Makalah Hematologi

BAB I PENDAHULUAN 1.1. Latar belakang Terdapat dua jenis penyakit Hemofilia, yaitu Hemofilia A dan Hemofilia B. Hemofilia A adalah jenis Hemofilia yang paling banyak ditemukan. Hemofilia A disebabkan karena kurangnya atau menurunnya aktifitas dari protein pembeku darah faktor VIII. Sedangkan Hemofilia B terjadi karena kurangnya faktor IX. Dengan perawatan dan penanggulangan yang baik, lebih dari 400.000 orang penderita Hemofilia A di dunia saat ini dapat hidup sehat dan melakukan aktifitas mereka. Prevalensi Hemofilia A di dunia sebesar 1/10.000 pria. Sedangkan insidensinya sebesar 1/4.000 bayi laki-laki. Presentasi kasus yang didiagnosis dan diterapi (2001 – 2002) di negara maju mencapai 82% – 95%, namun di negara berkembang hanya 2% – 12%. Hemofilia diturunkan oleh orangtua kepada anaknya melalui kromosom X. Hemofilia A hampir selalu terjadi pada laki-laki, kecuali bila seorang pria penderita Hemofilia A menikah dengan perempuan penderita Hemofilia A maka semua anaknya baik laki-laki maupun perempuan akan menderita Hemofilia A. Namun apabila hanya ibu yang menderita Hemofilia sedangkan ayah tidak mengidap maka semua anak laki-laki mereka akan terkena Hemofilia sedangkan semua anak perempuan akan menjadi pembawa (carrier) tetapi tidak mengidap Hemofilia. 1.2 Tujuan 1. untuk mengetahui pengertian Hemofilia. 2. untuk mengetahui gejala penyakit Hemofilia A. 3. untuk mengetahui cara diagnosis Hemofilia A. 4. untuk mengetahui cara pengobatan Hemofilia A. 1.3 Rumusan Masalah 1. Apa yang di maksud dengan hemofilia A? 2. Bagaimana gejala penyakit hemofilia A? 3. Bagaimana diagnosa penyakit hemofilia A? 4. Bagaimana cara pengobatan penyakit hemofilia? BAB II PEMBAHASAN 2.1Pengertian hemofilia A Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah yang diturunkan secara X-linked resesive. Oleh karena itu kebanyakan penderitanya adalah laki – laki, sedangkan wanita merupakan karier atau pembawa sifat. Sekitar 30% dari kasus hemofilia tidak mempunyai riwayat keluarga, hal ini terjadi akibat mutasi spontan. Dikenal 2 macam hemofilia yaitu hemofilia A yang disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor pembekuan VIII (F VIII), dan hemofilia B yang disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor IX (F IX). 2.2 Gejala hemofilia A 1.Gejala akut Gejala akut yang dialami oleh penderita hemofilia adalahn sulit menghentikan pendarahan,kaku sendi,bengka,panas dan nyeri paskah perdarahan,sehingga pada banyak kasus penderita mengalami keterbatasan gerak sendi. 2.Gejala kronis Penderita akan mengalami keruasakan jaringan persendian permanen akibat peradangan yang kronis,perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi,penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita sebannyak 25% dan berbagai gejala lainnya. 2.3 Diagnosis hemofilia A Untuk diagnosis hemofilia A dapat dilakukan dengan pemeriksaan TGT (thromboplastin generation test) atau dengan diferensial APTT. Ini dilakukan untuk mengetahui aktivitas F VIII. Pada hemofilia A aktivitas F VIII rendah. Hemofilia A juga perlu dibedakan dari penyakit von Willebrand, Karena pada penyakit ini juga dapat ditemukan aktivitas F VIII yang rendah. Penyakit von Willebrand disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor von Willebrand. Jika faktor von Willebrand kurang maka F VIII juga akan berkurang, karena tidak ada yang melindunginya dari degradasi proteolitik. Di samping itu defisiensi faktor von Willebrand juga akan menyebabkan masa perdarahan memanjang karena proses adhesi trombosit terganggu. Pada penyakit von Willebrand hasil pemerikasaan laboratorium menunjukkan pemanjangan masa perdarahan, APTT bisa normal atau memanjang dan aktivitas F VIII bisa normal atau rendah. Di samping itu akan ditemukan kadar serta fungsi faktor von Willebrand yang rendah. Sebaliknya pada hemofilia A akan dijumpai masa perdarahan normal, kadar dan fungsi faktor von Willebrand juga normal. 2.4 Pengobatan Hemofilia A a. Menggunakan infus produk untuk menggantikan faktor pembekuan yang dilakukan setelah terjadi perdarahan (terapi on-demand). b. Menggunakan infus recombinant antihemophilic faktor VIII secara rutin untuk mempertahankan kadar minimum faktor VIII sehingga dapat mencegah perdarahn (profilaksis). c. Desmopressin adalah obat yang digunakan secara efektif dalam penyembuhan hemofilia ringan. Hal ini lebih bermanfaat dalam merawat kondisi hemofilia A dalam yang memperlakukan darah dengan faktor VIII. Satu tembakan dari obat-obatan diberikan melalui pembuluh darah tetapi obat juga dapat diinduksi melalui obat semprot hidung. BAB III PENUTUP 1.3 Kesimpulan Dari hasil makalah, dapat disimpulakan sebagai berikut : 1. Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah yang diturunkan secara X-linked resesive. Sedangkan Hemofilia A adalah hemofilia yang disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor pembekuan VIII (F VIII). 2. Gejala hemofilia A, terdiri atas Gejala akut dan gejala kronis. 3. Untuk diagnosis hemofilia A dapat dilakukan dengan pemeriksaan TGT (thromboplastin generation test) atau dengan diferensial APTT. 4. Pengobatan dapat dilakukan dengan Menggunakan infus produk, Menggunakan infus recombinant antihemophilic faktor VIII, dan pemberian Desmopressin. Daftar Pustaka http://id.shvoong.com/medicine-and-health/epidemiology-public-health/1973546-pengobatan-penyakit-hemofilia/#ixzz1hnfA5BSC Dacie SJV, Lewis SM. Practical Haematology. 8th ed. New York: Churchill Livingstone 1995: 329-31. Sdler JE, Mannuci PM, Berntorp E, Bochkov N, Boulyenkov V, Ginsburg D. et. Al. Impact, diagnosis and treatment of von Willebrand diseases. Thromb Haemost 2000; 84: 160-74.